Фатальная семейная бессонница ffi

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

• Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
• Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
• Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
• Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу. 

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы. 

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет. 

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Истории людей с фатальной семейной бессонницей — редким неизлечимым заболеванием, которое приводит к смерти в 100% случаев.

Американка Соня Валлаб и её муж Эрик в 2017 году. Последние несколько лет супруги ищут лекарство от фатальной семейной бессонницы, которая передалась девушке от матери. Фото NRP

Вот уже больше 40 лет научное сообщество ищет лекарство от фатальной семейной бессонницы — генетического заболевания, которое в результате мутации уничтожает функцию сна и приводит к мучительной смерти. Это редкий недуг, о котором почти ничего неизвестно, ставший «проклятием» для десятков поражённых им семей. Заболевание вынуждает отказываться от рождения детей, скрывать правду о себе и жить надеждой, что болезнь придёт тогда, когда большая часть жизни человека уже окажется позади. И лишь немногие пытаются найти лекарство.

Семейная ноша

В 1983 году 52-летний житель Венеции по имени Сильвано (фамилия не раскрывается по просьбе родственников) надел один из своих смокингов и отправился на праздничное мероприятие в город. Там он как глава семьи ухаживал, подбадривал и танцевал с матерью. Ей было нужно это — лишь недавно пожилая женщина пережила смерть двух дочерей. Сильвано был рад сделать ей приятно, хотя его и раздражало, что он как-то чрезмерно потеет. Улучив момент, итальянец отошёл в туалет и посмотрел в зеркало — он сразу же заметил, как аномально сузились его зрачки. И сразу всё понял.

Сестры Сильвано умерли не случайно, а после борьбы с долгой бессонницей. Она длилась не день, не два и не неделю, а месяцы, пока наконец организм девушек не сдался. Ровно так же сдавались тела их родственников, вплоть до далёких предков. Как и Сильвано, на первых этапах девушки страдали потливостью и сильным сужением зрачков.

В семье эту болезнь называли «проклятием», и никогда не рассказывали о ней незнакомцам. Сильвано знал об этом, но решил, что больше так продолжаться не может. Несколько дней спустя он пришёл к неврологам старейшего в Европе Болонского университета и рассказал всё, что знал о таинственном недуге. Доктора заверили мужчину, что ему помогут, но Сильвано отмахнулся, сказав, что его не спасти. Он лишь хотел помочь разобраться в болезни и найти лекарство.

Сильвано после начала обследования врачами. Кадр из исследовательских записей

Итальянец начал регулярно приходить в университет на обследования и тесты, которые записывались на камеру. Обычно он спал по пять-семь часов ночью и дремал около 30 минут после обеда, но после проявления симптомов болезни на него постепенно накатывала бессонница. Первые два месяца он мог спать по два-три часа в день, а на третий спал не больше часа. Но даже когда мужчина не спал, он видел сны: они невольно заставляли его выполнять воинское приветствие, лёжа на кровати, или побуждали трепать пуговицы пижамы.

Месяц за месяцем мужчине становилось хуже: у него появился регулярный тремор в руках, бред, проблемы с речью, неспособность сосредоточиться, трудности с глотанием и мочеиспусканием. К четвёртому-пятому месяцам он перестал спать, вместо этого впадая в гипнагогию — промежуточное состояние между явью и сном. Нечто схожее наблюдается во время езды за рулём, когда на уставшего водителя резко накатывает волна сна, но из-за вождения он так же неожиданно просыпается.

Примерно на седьмой-восьмой месяцы у Сильвано проходили короткие эпизоды эмоционального возбуждения, сопровождаемого чувством тревоги, страха и паникой. Он почти не передвигался самостоятельно и страдал амнезией. Его температура тела составляла 38°C, частота биения сердца достигла ста ударов в минуту.

Он оказался прав — в июле 1984 года, на девятый месяц после появления первых симптомов, итальянец скончался. В надежде, что его смерть не напрасна, он предварительно завещал своё тело университету. Посмертное вскрытие и изучение мозга не выявило почти никаких отклонений, кроме одного формирования, похожего на губку, рядом с центральной частью мозга. На тот момент врачи стали догадываться, с каким недугом столкнулся Сильвано.

Вековое наследие

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia — FFI) — так итальянский врач Игнацио Ройтеру назвал болезнь, открытую им в 1979 году. Этот молодой специалист был женат на родственнице Сильвано и наблюдал, как умирали его сестры. После этого он решил узнать правду о происхождении недуга и благодаря жене вышел на старую психиатрическую лечебницу острова Сан-Серволо в Венеции.

В архивах этого учреждения всё ещё хранились записи о далёком предке Сильвано, которого отправили на лечение из-за симптомов, подозрительно схожих с симптомами FFI. Данных о качестве обращения с мужчиной не сохранилось, но, возможно, руководящие лечебницей священники подозревали его в одержимости. По крайней мере, такое случалось раньше.

В 2006 году американский журналист в области науки Д.Т Макс (D. T. Max) выпустил книгу «Семья, которая не могла уснуть», повествующую о Сильвано и его предках. Произведение основано на интервью с врачами, родственниками и данными архивов, а выполнено на стыке литературного детектива и научного эссе.

К примеру, в начале 19-го века предположительного родственника Сильвано, 10-летнего Костанте, мучил некий недуг. Он странно себя вёл, не спал по ночам и видел галлюцинации. В попытке излечить сына отец мальчика попросил провести над ним обряд экзорцизма, но как бы священник ни старался, болезнь не отступала, и вскоре Костанте скончался. Позже умер и отец ребёнка, а годы спустя его брат — тоже после продолжительной бессонницы.

Неизвестно, откуда родом «нулевой пациент» FFI. Существует мнение, что это уроженец Египта, проживший больше 19 лет в Нидерландах, однако уверенности в этой информации нет. В книге «Семья, которая не могла уснуть», автор сосредоточился на активности недуга в Венеции. Возможно, отчасти это объясняет, почему многие случаи FFI фиксируют в Америке — в 1890-1920-х годах миллионы итальянцев перебрались в США и Канаду, а также в Латинскую Америку и Южную Америку.

Медицинский взгляд на FFI

«Загадка в том, как эта болезнь, подобно змее, незамеченно проходила через поколения», — говорил открыватель фатальной семейной бессонницы Игнацио Ройтеру. Он выявил, что FFI — редкий генетический недуг, относящийся к прионным заболеваниям. Это особый класс инфекционных агентов, которые концентрируются вблизи центра мозга — таламусе, отвечающем за выражение эмоций и процесс сна.

Ближайший прионный аналог FFI — это «коровье бешенство», которое уничтожает клетки мозга. С Сильвано и его предками происходило похожее: прионы постепенно убивали клетки мозга в таламусе, и чем дальше заходил процесс, тем меньше заражённый мог спать. Лекарств или снотворного, способного остановить процесс, не существует. Если дать пациенту седативные препараты, он не уснёт, а впадёт в некий аналог комы, во время которого всё равно не будет восстанавливать энергию.

Так как оба родителя передают новорождённому свои гены, у страдающего FFI есть 50% шанс передать заболевание ребёнку. «У вас было 14 детей одного поколения. Шесть-семь из них умирали от этого заболевания», — говорил Д.Т Макс. Существует также второй вид болезни, называемый «спорадическим». Об этой форме почти ничего неизвестно, кроме того, что она приобретается не по наследству, а каким-то другим образом. На 2016 год (более свежих данных нет) зарегистрировано лишь 24 случая фатальной семейной бессонницы спорадического вида за всё время.

Документальный фильм американского канала ABC о фатальной семейной бессоннице

По оценке автора книги «Семья, которая не могла спать», достоверно известно о 40 семьях, страдающих редким заболеванием. Исследователь уточнил, что если экстраполировать официальные подсчёты, всего в мире насчитывается около 200 семей с недугом. Точно сказать сложно, никакой регулярной статистики по заболевшим не ведётся, ничего неизвестно и о распространении FFI в России.

В большинстве случаев симптомы FFI проявляются после 50 лет, до этого никак не выдавая себя. В куда более редких случаях с недугом сталкиваются подростки и люди до 30 лет — на продолжительность жизни это почти не влияет, в основном смерть наступает через девять-двенадцать месяцев, или раньше.

Несмотря на то, что нынешние технологии позволяют заранее пройти тест на ген FFI, семьи с этим заболеванием часто скрывают правду о нём. В 2017 году американская семья, состоящая из матери, дочери и сына, рассказала прессе свою историю сосуществования с недугом. После кончины супруга и отца по имени Рик Уайт близкие решили перестать замалчивать детали своей болезни и пройти тест на предрасположенность к ней. Для этого потребовались моральные усилия — с одной стороны, родственники хотели узнать, есть ли у них ген-FFI, а с другой стороны, предпочитали неведение. Нередко члены семьи с геном FFI предпочитают второй вариант.

Результаты анализа не выявили недуга у сына и дочери Уайтов — это означает, что их потенциальные дети также избежали участи. Для рода это торжество, но горькое, ведь до этого от FFI умерли как минимум 16 родственников. Кроме этого, недуг всё ещё может перейти к детям других членов семьи. «Если бы я знала о болезни, то не стала бы рожать детей, потому что это не то, чем бы вы хотели наградить их», — говорит тётя покойного Рика Уайта, Джуди Петерсон. Её можно понять — до кончины племянника в результате недуга она потеряла мужа, сына и дочь.

Надежды на лекарство

В 2011 году американка Соня Валлаб (Sonia Vallabh) с разницей в несколько недель столкнулась с двумя трудными событиями: сначала её 51-летняя мать умерла после тяжёлой борьбы с FFI, а затем девушке сообщили, что ген этой болезни обнаружили и у неё. На тот момент 27-летняя выпускница юридического направления Гарварда работала правовым консультантом, а её муж Эрик — в транспортной индустрии. Их карьеры только начались, но открывшаяся правда дала понять, что прежнюю жизнь придётся оставить позади.

Девушка видела, что произошло с её матерью, и не планировала повторить её судьбу. Она занялась биологией и устроилась добровольцем в Массачусетскую больницу общего профиля, чтобы больше узнать о тонкостях медицины. В 2014 году Эрик также оставил прежнюю карьеру и присоединился к научным исследованиям жены. Вместе они основали некоммерческую организацию Prion Alliance для сбора средств на поиск лекарства и завели блог, где рассказывают о своём пути «из пациентов в учёные».

Соня и Эрик. Фото исследовательского института Броуд, который сотрудничает с Гарвардским университетом и Массачусетским технологическим институтом

Супруги проводят исследования совместно с врачами Медицинской школы Гарварда, но сконцентрированы на поиске лекарства не от FFI, а от всех прионных заболеваний, которыми страдают тысячи людей. По словам учёных, открытия последних лет помогают больше понять о редких недугах, но для создания лекарств нужно экспериментировать, а для экспериментов требуется больше денег и добровольцы. Однако найти людей с прионными заболеваниями, подобных итальянцу Сильвано, сложно и долго.

Соня и Эрик ведут переговоры с фармацевтическими компаниями о будущих опытах над волонтёрами, но пока это туманная дорога без однозначных перспектив. Даже если создать правильный препарат и дать его людям с ещё непроявленным геном мутации, как узнать, что он работает? Предложить человеку ждать и надеяться, что недуг не проявится? Слишком неэтичный и рискованный вариант, полагают супруги.

Летом 2018 года Соня объявила в своём блоге, что супруги договорились о сотрудничестве с калифорнийской фармацевтической компанией Ionis Pharmaceuticals. Она специализируется на исследованиях в области антисмысловой терапии — этот метод лечения основан на остановке синтеза белка, участвующего в развитии заболевания. Грубо говоря, эта методика может позволить точечно замедлить или остановить развитие FFI.

Научный журнал MIT Technology Review признал, что у этой медицинской теории есть шанс, в том числе и благодаря нынешним технологиям генной терапии и редактирования гена CRISPR. В конце концов, потенциал этих средств ещё не раскрыт. «По крайней мере на бумаге, теперь реально взять какой-нибудь генетический дефект и быстро набросать противоядие», — говорится в статье MIT.

По словам Сони, она готова испытать на себе экспериментальное лекарство от прионной болезни, как только это станет возможно. Неясно, случится ли это в ближайшее десятилетие или через год, но девушка уверенно говорит, что исследования движутся куда быстрее, чем предполагалось.

В 2017 году у 33-летней Валлаб родилась дочь с отрицательным анализом на наличие гена FFI. Супруги рассчитывают, что когда дочь вырастет, она сможет увидеть благополучную старость матери. Если отталкиваться от распространённого возраста проявления FFI, после 50 лет, у Сони осталось чуть больше 15 лет на поиски лекарства.