Когда наступает смерть от бессонницы

Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Описание болезни
• Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
• Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
• Family battles fatal insomnia (англ.)
• AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Надвигаются холода и слякоть, а с ними осенняя хандра и непреодолимое желание спать весь день. Сезонное явление со временем, под воздействием разных факторов, может превратиться в хроническую проблему и даже вызвать тяжелую болезнь. О том, почему мы не высыпаемся зимними ночами, полезно ли прикорнуть днем в офисе, что делать, чтобы вечером поскорее оказаться в объятиях Морфея, и как обуздать гормон ночи, — в материале «Известий».

Сбой внутренних курантов

Осенне-зимний период является негативным фоном для развития многих заболеваний, прежде всего сердечно-сосудистых. В это время начинаются перебои в работе внутренних биологических часов, что приводит к сезонной депрессии. Об этом «Известиям» рассказал Александр Калинкин, руководитель Центра медицины сна МГУ им. М.В. Ломоносова и эксперт Европейского общества исследователей сна (ESRS). По специальности он кардиолог, но изучает проблемы нарушения сна и избавляет от них людей уже 27 лет.

Ученый пояснил, что сонливость в осенне-зимний период имеет конкретную причину, связанную с недостатком солнца в северных широтах. Солнечный свет — это главный регулятор выработки гормона ночи — мелатонина. Вечером, с наступлением темноты, его концентрация резко увеличивается, он дает сигнал всем органам перестраиваться на ночной режим работы. Как только утром свет попадает на сетчатку глаза, концентрация мелатонина резко падает до минимального значения.

«Выработка мелатонина происходит в шишковидной железе, небольшом отростке в центральной части головного мозга. Сигнал о наличии света к шишковидной железе поступает через так называемые супрахиазматические ядра — это такие центральные часы, мы их называем курантами. Но каждая клетка в организме содержит свои собственные часы, которые работают по совершенно разным циферблатам, где-то может быть шесть часов, где-то 12 часов и так далее. И даже активность генома в ночное время, во время сна, отличается от активности генома в период бодрствования», — рассказал Калинкин. Когда начинаются сезонные изменения в природе, этому сложному механизму приходится под них подстраиваться.

Смерть от недосыпа

Организм городского жителя, и так страдающий от сезонного недостатка солнечного света, испытывает дополнительную нагрузку из-за нехватки времени на полноценный сон — долгая дорога на работу и обратно, пробки, домашние дела…

Считается, что за последние сто лет средняя продолжительность сна человека сократилась с восьми часов до шести, а в некоторых мегаполисах уже составляет меньше шести часов, и это очень большая проблема, отмечает врач-сомнолог. Дело в том, что во время сна кора головного мозга обрабатывает информацию, поступающую от внутренних органов, запускаются восстановительные процессы. Если сон нарушается, то тут же разлаживается работа внутренних органов и резко падает иммунитет. Поэтому если человек не досыпает свою норму, то риск заболеть гриппом либо любым вирусным заболеванием увеличивается в разы.

«Это действительно глобальнейшая проблема, потому что мы, с одной стороны, лечим, снижаем давление таблетками, используем высокотехнологичные методы лечения ишемической болезни сердца, онкологии и прочих болезней, а за счет сокращения сна и ухудшения его качества мы распространенность этих заболеваний увеличиваем, и в значительной степени. Поэтому мы гонимся здесь за морковкой, а она привязана впереди нас, и мы ее не можем догнать», — пояснил ученый.

Если оставить без сна любой живой организм на семь суток, то он погибнет, утверждает Александр Калинкин: «Если мы лишим человека воды, он проживет 18 суток, без еды 72 суток, а без сна всего неделю. Конечно, за неделю не возникает ни инфарктов, ни инсультов, ни онкологических заболеваний, ни атеросклероза, ни каких-то других значимых морфологических изменений, но происходит резкое снижение иммунитета. Так как мы окружены микробами, и на коже, и в желудочно-кишечном тракте, то наступает инвазия микробной флоры, и человек погибает от интоксикации».

Офисные страсти

Чтобы избежать сезонных проблем со сном, главным условием для офисных работников является максимальное нахождение в месте с дневным освещением. По словам ученого, продвинутые компании, которые заботятся о здоровье своих сотрудников, даже используют специальные световые лампы, имитирующие солнечный свет на рабочем месте.

Сомнолог пояснил, что обычное искусственное освещение таким эффектом не обладает, потому что оно имеет спектр, отличный от спектра солнечного света. Наоборот, оно усиливает негативный эффект от дискоординации в природе, так как избыточное количество световых приборов, любых гаджетов, компьютеров, особенно в вечернее время, нарушает выработку мелатонина.

В последнее время у клерков появляется возможность поспать прямо в офисе — в мире набирают популярность специальные капсулы для дневного отдыха. На Западе эта тенденция широко распространена, отечественные работодатели пока в большинстве своем не готовы к подобному шагу. Однако в некоторых крупных компаниях капсулы стоят уже несколько лет.

Корреспонденту «Известий» посчастливилось опробовать это чудо техники на себе, но заснуть там так и не удалось. Возможно, свою роль сыграло то, что дело происходило утром, после полноценного ночного сна и большого стакана кофе.

Прилечь в чужом офисе отдохнуть оказалось делом несложным и не требующим какой-то особой раскрепощенности — ложишься в кресло, сверху тебя накрывает большая полусфера, на ноги — плед, на голову — наушники. В начале сеанса по креслу пробегает волна вибраций, звучит расслабляющая музыка — пора спать. Но почему-то не спится — в голове начинают роиться мысли о прошедших переговорах и предстоящих делах, очень удобно, никто не мешает. Попытки погрузить себя в нирвану насильно вызывают обратный эффект. Оставшееся время проходит в борьбе с собой, наконец музыка звучит громче, кресло снова вибрирует — пора на работу.

«Когда у человека пик активности, то ему незачем туда идти. Если же он обрабатывает большой массив данных и реакция замедляется, или была какая-то важная встреча и необходимо расслабление, или он не может в высоком темпе работать, откладывает важные дела на завтра и начинает стратегию доживания до конца рабочего дня, то капсула продлит период активности примерно на 3–4 часа», — рассказал «Известиям» Виктор Ходанов, управляющий партнер компании EnergyPoint — российского разработчика и производителя капсул для восстановления сна.

Над постоянным совершенствованием гаджета трудится целая команда российских специалистов самого разного профиля — от ученых до музыкантов. «У нас в лаборатории частота засыпания порядка 70–80%. Мы смотрим на энцефалограмму, и появление на ней определенных ритмов говорит о том, что мозг впал в состояние поверхностного сна и начались необходимые процессы восстановления когнитивных способностей — памяти, внимания, концентрации, усвоения информации. Это как перезагрузка, она не заменяет ночной сон, потому что здесь нет глубокой фазы, но дает возможность продлить рабочий день».

Некоторые считают, что дневной сон вреден, так как, выспавшись, человек ухудшает качество ночного сна. «Короткий 20–30-минутный сон, не более, действительно увеличивает работоспособность, внимательность и когнитивные функции у человека, — подтверждает сомнолог Александр Калинкин. — Поэтому с точки зрения работоспособности он полезен. Он может ухудшить вероятность ночного засыпания, уменьшить так называемое давление сна в вечерние часы, но только при более продолжительном времени».

По словам ученого, важно понять, почему у человека возникает сонливость: он мало спит ночью или у него имеется какая-то патология. Как отличить временные трудности от хроники? Острая бессонница бывает у любого человека и связана со стрессовыми ситуациями, причем это могут быть как отрицательные, так и положительные эмоции. Если после исчезновения стрессового фактора эта ситуация не восстанавливается и продолжается более трех месяцев, пора идти ко врачу.

Бессонница по расписанию

В некоторых случаях решить проблему поможет простое соблюдение режима дня, увеличение двигательной активности — зарядка, бассейн, правильное питание. Но не во всех, так как причин нарушения сна выявлено уже более 80.

«У меня была пациентка с очень интересным случаем, — вспоминает Александр Калинкин, — у нее возникала бессонница ровно 15 октября, и ровно 15 апреля она заканчивалась. Мы с ней стали разбираться, и оказалось, что у нее очень темная радужка глаза, которая уменьшает вероятность проникновения солнечных лучей. Мы ей назначили использование специальной световой лампы утром, в течение 30–40 минут. Причем смотреть на нее постоянно она не должна была, достаточно было просто находиться рядом — завтракать, наносить макияж. И в итоге сон у нее полностью восстановился — этого света с утра оказалось достаточно для подавления выработки мелатонина в дневные часы и восстановления его репродукции в ночные часы».

Самое популярное в народе средство для борьбы с бессонницей, снотворное, специалисты Центра медицины сна МГУ используют только в исключительных случаях — чтобы снять острое состояние. «Раньше была надежда, что будет создан идеальный гипнотик (снотворное), но пока такого не существует, потому что механизмы, отвечающие за бодрствование, слишком сложны, а в головном мозге нет единого центра сна, их несколько. И, может быть, он никогда и не будет создан», — полагает Калинкин.

В каждом случае специалисты выявляют конкретную причину нарушения сна, которых к настоящему моменту известно более 80, и воздействуют именно на нее. Сомнологи опрашивают пациента, проводят так называемое полисомнографическое исследование, которое дает объективную информацию о состоянии сна, назначают анализы, объясняют, что он неправильно делает, а затем назначают лечение.

Когда овцы бессильны

Что же делать, если вечером не спится? Для начала создать условия, необходимые для нормального ночного отдыха:

1. Безопасность. Если человек спит в безопасном месте, уровень стресса снижается и заснуть проще.

2. Температура. При ее понижении и в еще большей степени при повышении качество сна будет ухудшаться.

3. Влажность воздуха, световая и шумовая загрязненность.

4. Питание. Необходимо помнить о том, что недоедание, так же как и переедание, на ночь ухудшают качество сна.

5. Алкоголь и курение. Употребление алкоголя, с одной стороны, способствует засыпанию, но, с другой стороны, вызывает раннее пробуждение и дефрагментацию сна.

6. Злоупотребление кофеиносодержащими продуктами. Это не только кофе-чай, но и все газированные напитки, зачастую содержащие очень высокие дозы кофеина, а также шоколад.

7. Лекарства. Многие препараты, начиная от тех, что снижают давление или уровень холестерина, заканчивая теми, что назначают при патологиях сна, могут ухудшать качество сна.