Летальный исход от бессонницы

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска.

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу.

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы.

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет.

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 августа 2019;
проверки требуют 3 правки.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных как правило полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные(диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты.[4] Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Описание болезни
Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
Family battles fatal insomnia (англ.)
AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Источник

ov88112

Эксперт + психолог + дизайнер

200

14 подписчиков

Спросить

18 мая 2015

Бессонница обычно наблюдается у людей на фоне каких-либо переживаний, депрессии или заболевания. Если вовремя обратиться к специалистам – врачам и психологам, различных негативных последствий бессонницы и вызывающих ее состояний можно избежать. Иногда людям, страдающим бессонницей, кажется, что эта проблема настолько серьезна, что может привести даже к летальному исходу. Однако от обычной бессонницы люди не умирают. Сейчас вопрос смерти от бессонницы является насущным для членов 40 семей по всему миру. Они страдают от не до конца изученного заболевания, называемого фатальной или летальной семейной бессонницей.

О фатальной семейной бессоннице впервые упомянул в 1979 году итальянский врач И. Ройтер. Родственница его жены за два года до этого начала испытывать серьезные проблемы со здоровьем. Она жаловалась, что никак не может уснуть, но со стороны всем казалось, что она спала все время. Со временем ее состояние ухудшалось, но врачи списывали все симптомы на депрессию. Через год после начала недуга родственница умерла.

Вскоре обнаруживаются те же симптомы у сестры этой женщины, примерно через год закончившиеся смертью. Доктор Ройтер заявлял, что так проявляется странное генетическое заболевание. Это подтверждалось тем фактом, что задолго до этого, в 1944 году, такие же симптомы привели дедушку этих женщин в психиатрическую больницу, где он и умер.

И. Ройтер начал тщательное изучение данного заболевания. После того, как заболел дядя его жены, в течение всей болезни его наблюдали специалисты, а все проявления и поведение мужчины в целом подробным образом записаны. Примерно через полгода он перестал адекватно воспринимать реальность. После его смерти мозг для изучения был отправлен в США, где удалось установить причины болезни.

Выяснилось, что фатальная семейная бессонница развивается из-за генной мутации. Хромосомы больного отличались от хромосом здорового человека: в частности, в одной из них вместо аспарагиновой кислоты нашли аспарагин, из-за чего была изменена форма белковых молекул во всем организме. В таламусе – отделе мозга, отвечающем в том числе за сон, из-за этих изменений формируются амилоидные бляшки, что приводит к бессоннице, а позднее к дальнейшим нарушениям и смерти.

Первые симптомы болезни могут проявиться у людей в возрасте 30-60 лет. Длительность болезни может варьировать: в одних случаях она составляет всего 7 месяцев, в других – три года. Фатальная семейная бессонница неизлечима, а снотворные при ней не помогают, поскольку нарушается не просто процесс сна, как при других видах бессонницы, а сам механизм, который его запускает.

Специалисты описывают 4 стадии болезни. Сначала около 4 месяцев длится период постоянной тяжелой бессонницы, также наблюдаются депрессивное состояние, приступы страха и паники. Затем около 5 месяцев может длиться период, когда к симптомам прибавляются еще и галлюцинации из-за полного отсутствия сна. На следующей стадии заметно истощение организма и значительная потеря веса, что может длиться около 3 месяцев. Последняя стадия фатальной семейной бессонницы характеризуется отсутствием реакции больного на окружающую действительность: он не разговаривает и не двигается. Обычно в течение полугода после этого больной умирает.

Все симптомы фатальной семейной бессонницы можно назвать последствиями отсутствия сна, поскольку человек не способен постоянно находиться в бодрствующем состоянии. Название болезни содержит термин «семейная», поскольку она передается по наследству. Если у родителей не наблюдалось данных симптомов, то у детей данное заболевание точно не проявится.

Современная наука видит решение проблемы данного заболевания в развитии генной терапии. Пока родственники тех людей, у которых была обнаружена фатальная семейная бессонница, могут надеяться только на то, что их не затронул смертельный ген.

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.

Источник

Надвигаются холода и слякоть, а с ними осенняя хандра и непреодолимое желание спать весь день. Сезонное явление со временем, под воздействием разных факторов, может превратиться в хроническую проблему и даже вызвать тяжелую болезнь. О том, почему мы не высыпаемся зимними ночами, полезно ли прикорнуть днем в офисе, что делать, чтобы вечером поскорее оказаться в объятиях Морфея, и как обуздать гормон ночи, — в материале «Известий».

Сбой внутренних курантов

Осенне-зимний период является негативным фоном для развития многих заболеваний, прежде всего сердечно-сосудистых. В это время начинаются перебои в работе внутренних биологических часов, что приводит к сезонной депрессии. Об этом «Известиям» рассказал Александр Калинкин, руководитель Центра медицины сна МГУ им. М.В. Ломоносова и эксперт Европейского общества исследователей сна (ESRS). По специальности он кардиолог, но изучает проблемы нарушения сна и избавляет от них людей уже 27 лет.

Фото: РИА Новости/Алексей Мальгавко

Ученый пояснил, что сонливость в осенне-зимний период имеет конкретную причину, связанную с недостатком солнца в северных широтах. Солнечный свет — это главный регулятор выработки гормона ночи — мелатонина. Вечером, с наступлением темноты, его концентрация резко увеличивается, он дает сигнал всем органам перестраиваться на ночной режим работы. Как только утром свет попадает на сетчатку глаза, концентрация мелатонина резко падает до минимального значения.

«Выработка мелатонина происходит в шишковидной железе, небольшом отростке в центральной части головного мозга. Сигнал о наличии света к шишковидной железе поступает через так называемые супрахиазматические ядра — это такие центральные часы, мы их называем курантами. Но каждая клетка в организме содержит свои собственные часы, которые работают по совершенно разным циферблатам, где-то может быть шесть часов, где-то 12 часов и так далее. И даже активность генома в ночное время, во время сна, отличается от активности генома в период бодрствования», — рассказал Калинкин. Когда начинаются сезонные изменения в природе, этому сложному механизму приходится под них подстраиваться.

Смерть от недосыпа

Организм городского жителя, и так страдающий от сезонного недостатка солнечного света, испытывает дополнительную нагрузку из-за нехватки времени на полноценный сон — долгая дорога на работу и обратно, пробки, домашние дела…

Считается, что за последние сто лет средняя продолжительность сна человека сократилась с восьми часов до шести, а в некоторых мегаполисах уже составляет меньше шести часов, и это очень большая проблема, отмечает врач-сомнолог. Дело в том, что во время сна кора головного мозга обрабатывает информацию, поступающую от внутренних органов, запускаются восстановительные процессы. Если сон нарушается, то тут же разлаживается работа внутренних органов и резко падает иммунитет. Поэтому если человек не досыпает свою норму, то риск заболеть гриппом либо любым вирусным заболеванием увеличивается в разы.

Фото: ТАСС/Артем Коротаев

«Это действительно глобальнейшая проблема, потому что мы, с одной стороны, лечим, снижаем давление таблетками, используем высокотехнологичные методы лечения ишемической болезни сердца, онкологии и прочих болезней, а за счет сокращения сна и ухудшения его качества мы распространенность этих заболеваний увеличиваем, и в значительной степени. Поэтому мы гонимся здесь за морковкой, а она привязана впереди нас, и мы ее не можем догнать», — пояснил ученый.

Если оставить без сна любой живой организм на семь суток, то он погибнет, утверждает Александр Калинкин: «Если мы лишим человека воды, он проживет 18 суток, без еды 72 суток, а без сна всего неделю. Конечно, за неделю не возникает ни инфарктов, ни инсультов, ни онкологических заболеваний, ни атеросклероза, ни каких-то других значимых морфологических изменений, но происходит резкое снижение иммунитета. Так как мы окружены микробами, и на коже, и в желудочно-кишечном тракте, то наступает инвазия микробной флоры, и человек погибает от интоксикации».

Офисные страсти

Чтобы избежать сезонных проблем со сном, главным условием для офисных работников является максимальное нахождение в месте с дневным освещением. По словам ученого, продвинутые компании, которые заботятся о здоровье своих сотрудников, даже используют специальные световые лампы, имитирующие солнечный свет на рабочем месте.

Сомнолог пояснил, что обычное искусственное освещение таким эффектом не обладает, потому что оно имеет спектр, отличный от спектра солнечного света. Наоборот, оно усиливает негативный эффект от дискоординации в природе, так как избыточное количество световых приборов, любых гаджетов, компьютеров, особенно в вечернее время, нарушает выработку мелатонина.

В последнее время у клерков появляется возможность поспать прямо в офисе — в мире набирают популярность специальные капсулы для дневного отдыха. На Западе эта тенденция широко распространена, отечественные работодатели пока в большинстве своем не готовы к подобному шагу. Однако в некоторых крупных компаниях капсулы стоят уже несколько лет.

Фото: Global Look Press/Jenny Acheson

Корреспонденту «Известий» посчастливилось опробовать это чудо техники на себе, но заснуть там так и не удалось. Возможно, свою роль сыграло то, что дело происходило утром, после полноценного ночного сна и большого стакана кофе.

Прилечь в чужом офисе отдохнуть оказалось делом несложным и не требующим какой-то особой раскрепощенности — ложишься в кресло, сверху тебя накрывает большая полусфера, на ноги — плед, на голову — наушники. В начале сеанса по креслу пробегает волна вибраций, звучит расслабляющая музыка — пора спать. Но почему-то не спится — в голове начинают роиться мысли о прошедших переговорах и предстоящих делах, очень удобно, никто не мешает. Попытки погрузить себя в нирвану насильно вызывают обратный эффект. Оставшееся время проходит в борьбе с собой, наконец музыка звучит громче, кресло снова вибрирует — пора на работу.

«Когда у человека пик активности, то ему незачем туда идти. Если же он обрабатывает большой массив данных и реакция замедляется, или была какая-то важная встреча и необходимо расслабление, или он не может в высоком темпе работать, откладывает важные дела на завтра и начинает стратегию доживания до конца рабочего дня, то капсула продлит период активности примерно на 3–4 часа», — рассказал «Известиям» Виктор Ходанов, управляющий партнер компании EnergyPoint — российского разработчика и производителя капсул для восстановления сна.

Над постоянным совершенствованием гаджета трудится целая команда российских специалистов самого разного профиля — от ученых до музыкантов. «У нас в лаборатории частота засыпания порядка 70–80%. Мы смотрим на энцефалограмму, и появление на ней определенных ритмов говорит о том, что мозг впал в состояние поверхностного сна и начались необходимые процессы восстановления когнитивных способностей — памяти, внимания, концентрации, усвоения информации. Это как перезагрузка, она не заменяет ночной сон, потому что здесь нет глубокой фазы, но дает возможность продлить рабочий день».

Фото: Getty Images/ Todd Warnock

Некоторые считают, что дневной сон вреден, так как, выспавшись, человек ухудшает качество ночного сна. «Короткий 20–30-минутный сон, не более, действительно увеличивает работоспособность, внимательность и когнитивные функции у человека, — подтверждает сомнолог Александр Калинкин. — Поэтому с точки зрения работоспособности он полезен. Он может ухудшить вероятность ночного засыпания, уменьшить так называемое давление сна в вечерние часы, но только при более продолжительном времени».

По словам ученого, важно понять, почему у человека возникает сонливость: он мало спит ночью или у него имеется какая-то патология. Как отличить временные трудности от хроники? Острая бессонница бывает у любого человека и связана со стрессовыми ситуациями, причем это могут быть как отрицательные, так и положительные эмоции. Если после исчезновения стрессового фактора эта ситуация не восстанавливается и продолжается более трех месяцев, пора идти ко врачу.

Бессонница по расписанию

В некоторых случаях решить проблему поможет простое соблюдение режима дня, увеличение двигательной активности — зарядка, бассейн, правильное питание. Но не во всех, так как причин нарушения сна выявлено уже более 80.

«У меня была пациентка с очень интересным случаем, — вспоминает Александр Калинкин, — у нее возникала бессонница ровно 15 октября, и ровно 15 апреля она заканчивалась. Мы с ней стали разбираться, и оказалось, что у нее очень темная радужка глаза, которая уменьшает вероятность проникновения солнечных лучей. Мы ей назначили использование специальной световой лампы утром, в течение 30–40 минут. Причем смотреть на нее постоянно она не должна была, достаточно было просто находиться рядом — завтракать, наносить макияж. И в итоге сон у нее полностью восстановился — этого света с утра оказалось достаточно для подавления выработки мелатонина в дневные часы и восстановления его репродукции в ночные часы».

Фото: Getty Images/sturti

Самое популярное в народе средство для борьбы с бессонницей, снотворное, специалисты Центра медицины сна МГУ используют только в исключительных случаях — чтобы снять острое состояние. «Раньше была надежда, что будет создан идеальный гипнотик (снотворное), но пока такого не существует, потому что механизмы, отвечающие за бодрствование, слишком сложны, а в головном мозге нет единого центра сна, их несколько. И, может быть, он никогда и не будет создан», — полагает Калинкин.

В каждом случае специалисты выявляют конкретную причину нарушения сна, которых к настоящему моменту известно более 80, и воздействуют именно на нее. Сомнологи опрашивают пациента, проводят так называемое полисомнографическое исследование, которое дает объективную информацию о состоянии сна, назначают анализы, объясняют, что он неправильно делает, а затем назначают лечение.

Когда овцы бессильны

Что же делать, если вечером не спится? Для начала создать условия, необходимые для нормального ночного отдыха:

1. Безопасность. Если человек спит в безопасном месте, уровень стресса снижается и заснуть проще.

2. Температура. При ее понижении и в еще большей степени при повышении качество сна будет ухудшаться.

3. Влажность воздуха, световая и шумовая загрязненность.

4. Питание. Необходимо помнить о том, что недоедание, так же как и переедание, на ночь ухудшают качество сна.

5. Алкоголь и курение. Употребление алкоголя, с одной стороны, способствует засыпанию, но, с другой стороны, вызывает раннее пробуждение и дефрагментацию сна.

6. Злоупотребление кофеиносодержащими продуктами. Это не только кофе-чай, но и все газированные напитки, зачастую содержащие очень высокие дозы кофеина, а также шоколад.

7. Лекарства. Многие препараты, начиная от тех, что снижают давление или уровень холестерина, заканчивая теми, что назначают при патологиях сна, могут ухудшать качество сна.

Источник