Фатальная семейная бессонница относится к редкому типу неизлечимых заболеваний наследственной этиологии. Такая дегенеративная патология приводит к неизбежной смерти пациента от хронической бессонницы — нервная система не в состоянии выдержать такой силы напряжение.

Этот дефект имеет семейную линию передачи и встречается очень редко, известно около 40 семей с инсомнией.

Клиническая картина выглядит следующим образом: состояние бессонницы с каждым разом усугубляется, появляются панические атаки, фобии, через несколько месяцев наблюдаются галлюцинации, со временем человек сильно убавляет в весе. На последней стадии пациент перестает реагировать на окружающих людей, он замыкается в себе и не разговаривает.

Расстройство может длиться на протяжении 6-36 месяцев, после чего наступает смерть. Причина кроется в генных мутациях, которые отрицательно воздействуют на механизм сна.

Диагностируется фатальная бессонница при обращении человека в клинику. Он проходит врачебную проверку, специалист изучает анамнез. Основные методы исследования: молекулярно-генетические и инструментальное (МРТ или КТ).

Заболевание является неизлечимым, успокаивающие препараты со снотворным свойством неэффективны при поражении таламических нейронов, вызванном генной мутацией определенных участков хромосом. Ученые продолжают поиски альтернативных методов генной терапии.

Фатальная семейная инсомния

Изучение сна

Исследователи продолжительное время пытались изучить процесс сна, выявить его влияние на здоровье человека. Известно, что психофизиологические особенности организма не позволяют человеку не спать более двух недель. Это отрицательно сказывается на общем самочувствии, вызывая нежелательные последствия:

  • два-три дня без сна — повышается усталость, снижается концентрация;
  • на четвертый день возникает спутанность сознания, некоторые органы чувств начинают работать неправильно, страдает координация;
  • пятые сутки бодрствования — появляется самопроизвольное отключение некоторых областей мозга, отмечаются галлюцинации;
  • с 6 по 12 день — симптоматика усугубляется затяжными галлюцинациями, плохим самочувствием.

Когда эксперимент закончился, пациенту, который в нём учувствовал, через небольшой промежуток времени сделали полную диагностику головного мозга — отклонений выявлено не было. Исследователи сделали вывод, что в критические моменты мозг способен отключать некоторые участки, сохраняя активность основополагающих функций.

Эксперимент проводился для того, чтобы понять процесс прогрессирования фатальной инсомнии, что позволило проследить механизм образования симптоматических проявлений, связанных со временем бодрствования головного мозга.

Патология относится к генетическим аномалиям с неблагоприятным прогнозом. Способы излечения еще не выявлены. Генетики занимаются решением этой проблемы.

Причины развития фатальной бессонницы

Основная причина семейной бессонницы скрывается в точечной мутации в прионовом гене PRNP, когда один кислотный остаток от аспарагиновой кислоты меняется на аспарагин. Такой дефект способствует возникновению изменений в форме молекулы белка: она перевоплощается в прион — это вещество с аномальной структурой и агрессивным свойством. Данный дефектный белок поражает здоровые соединения, преобразуя их в болезнетворные.

Результатом патологического процесса преобразования являются атрофические изменения в таламических нейронах, располагающихся в отделах головного мозга. Они выполняют функцию передачи сенсорной и двигательной информации, нейроны участвуют в процессе регуляции состояния бодрствования и сна.

Когда прионы скапливаются в головном мозге, наблюдается следующая картина:

  • запускается процесс образования бляшек из пораженных белковых соединений;
  • нейронные клетки покрываются аномальным налетом, отрицательно влияющим на функциональные возможности клеток;
  • ядра таламуса приобретают пористую структуру и не справляются с возложенными на них функциями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда отклонение встречается у лиц различной половой принадлежности. Основные критерии передачи мутационного гена:

  • расстройство наблюдается в каждом поколении;
  • у больных родителей рождаются со 100% вероятностью больные дети, если они гомозиготные;
  • если родители гетерозиготные, то вероятность наследования составляет 75%;
  • у людей без мутационных изменений в геноме рождение ребенка с аномалией приравнивается к 0%.

Это серьезное нейродегенеративное заболевание, быстро прогрессирующее и приводящее к летальному исходу.

Симптомы семейной бессонницы

К первым признакам, позволяющим заподозрить наличие проблемы со сном, стоит отнести:

  • частые пробуждения в процессе сна;
  • невозможность долго заснуть;
  • кратковременность сна и отсутствие чувства расслабления;
  • вялость и апатичное состояние;
  • усиливающееся чувство сонливости;
  • наблюдаются постоянные головные боли;
  • пробуждение наступает от малейших звуков;
  • появляются характерные круги под глазами и ухудшается внешний вид.
Читайте также:  Бессонница тугие паруса мандельштам

Фатальная семейная бессонница может протекать в несколько этапов, для которых присущи определенные симптомы. С начала развития отклонения у человека выявляется прогрессирующий тип инсомнии, расстройство может длиться до 4 месяцев, когда возникает сильное желание уснуть, но оно недостижимо. В этот период могут проявляться:

  • депрессивные состояния;
  • приступы панических атак;
  • повышенное потоотделение;
  • учащенное сердцебиение;
  • перегревание организма;
  • повышенное давление;
  • учащенное дыхание.

Состояние усугубляется:

  • галлюцинациями;
  • повышенной тревогой;
  • проблемами с координацией движения;
  • стремительной потерей веса;
  • слабостью в мышечной ткани;
  • отсутствием контроля поведенческих реакций.

Больной становится невнимательным, рассеянным, раздражительным, у него появляется забывчивость, он может погружаться в себя, уходить от реальности. Из его жизни начинают выпадать эпизоды; когда он впадает в забытье, то не помнит, что с ним происходило в тот или иной отрезок времени.

После развития последней стадии недуга пациент перестает общаться с окружающими, прекращает двигаться и потреблять пищу. У него развивается деменция, состояние усугубляется инфекционными поражениями и смертью.

В большинстве случаев симптоматика прионной болезни начинает проявляться после 50 лет, до этого времени человек может вести полноценный образ жизни, не подозревая о наличии спящего генного недуга. Очень редко заболевание выявляют у подростков или у людей до 30 лет.

Клиническая картина и стадии болезни

Синдром фатальной семейной бессонницы относится к смертельному виду отклонения и имеет четыре стадии развития, каждый тип имеет свое течение, состоящее из нескольких месяцев.

  1. Первая стадия — спорадическое нарушение процесса сна, переходящее в стойкую бессонницу. Пациент испытывает сильную потребность во сне, но уснуть у него не получается. Снотворное, отвары и настои не дают результата. Появляется агрессия и рассеянность, снижается трудоспособность из-за отсутствия полноценного отдыха. Развивается множество фобий, усугубляющихся частыми паническими атаками. Основные признаки:
  • сильное слюноотделение;
  • повышенное потоотделение;
  • проблемы со стулом;
  • тахикардия;
  • учащенное дыхание;
  • гипертензия;
  • повышается температура.

Такое состояние может длиться на протяжении 4 месяцев.

  1. Вторая стадия — усугубление расстройства, длящееся до 5 месяцев. Основное проявление — это психоз, развивающийся из-за отсутствия полноценного отдыха. Человек становится подвержен частым паническим атакам, когда возникает страх выйти на улицу или остаться дома одному. Появляются галлюцинации, локализованные подергивания в отдельных участках тела, нарушения координации.
  2. Третья стадия — сон полностью отсутствует, появляются проблемы с аппетитом, из-за чего резко снижается вес. У пациента может отключаться сознание, организм резко стареет, человек не в состоянии контролировать свое поведение, могут возникать суицидальные наклонности, происходить случайное травмирование или потеря сознания. В тяжелых случаях проявляется помутнения рассудка. Не рекомендуется в этот период больному оставаться в одиночестве.
  3. Четвертая стадия — деменция, она длится около полугода. Больной утрачивает возможность двигаться, говорить, он не реагирует на внешние раздражители. Защитные функции организма сильно снижены, поэтому пациент часто заболевает, что ускоряет процессы атрофии и приближает летальный исход.

В этот период от семьи и родственников требуется терпение и выполнение всех врачебных рекомендаций по уходу за тяжелобольным.

Диагностика

Чаще всего люди не обращаются в больницу и наличие генетического отклонения определяется посмертно, после вскрытия. В случае с обращением к неврологу может быть поставлен предварительный диагноз с проведением уточняющих мероприятий:

  • магнитно-резонансной томографии, когда подробно изучаются отделы головного мозга и выявляется наличие области поражения со структурными изменениями;
  • проводится генетический анализ на предмет наличия в цепочке ДНК мутационных изменений;
  • сдаются общие анализы крови, мочи.

Проводятся дифференциальные исследования от подобных типов расстройств.

Фатальная семейная инсомния

Помощь больным фатальной бессонницей

Поражение головного мозга является необратимым и не поддается лечебной коррекции, патологические процессы нельзя остановить медикаментозными средствами. Клиническая картина не купируется снотворными препаратами, психотропными или седативными лекарствами.

Ученые до сих пор находятся в поисках решения этой проблемы, положительных результатов пока не удалось достичь.

Возможности современной медицины

При диагнозе «фатальная семейная бессонница» лечение отсутствует. Единственный способ борьбы с таким заболеванием — оставаться спокойным, научиться самообладанию, что значительно сэкономит ресурсы организма.

На начальных этапах назначаются препараты, изготовленные на травах. Они не нормализуют сон, но частично успокаивают нервную систему. Врач назначает специальную сбалансированную диету, витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. При прогрессировании недуга такая терапия будет неэффективной.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

После проведения всех диагностических исследований — генно-молекулярного анализа, визуального изучения головного мозга, исследования патоморфологической картины — пациенту ставят диагноз и дают соответствующие рекомендации. Они относятся не только к больному, но и к близким людям, которые будут осуществлять за ним уход во время утраты трудоспособности.

Лечащий врач дает наставления, каким образом можно продлить и облегчить жизнь:

  • посещение невролога и психотерапевта;
  • спокойная обстановка дома и поддержка от близких людей;
  • избегание стрессов и сильного шума с большим скоплением людей;
  • занятие дыхательной гимнастикой;
  • выполнение физических упражнений;
  • закаливание и принятие расслабляющих ванн;
  • курс массажа;
  • качественное и правильное питание, пища должна быть богата на витамины и минералы;
  • запрет на употребление кофе и алкоголя;
  • отказ от курения.

Стоит озаботиться отдельной комнатой для человека с выраженной симптоматикой инсомнии. Необходимо найти какое-либо занятие, помогающее отвлечься: спокойная музыка, чтение, просмотр фильмов. Если придерживаться вышеуказанных советов, то можно добавить несколько лет относительно полноценной жизни.

Прогноз и профилактика

Фатальная семейная бессонница относится к смертельным заболеваниям. Прогноз на жизнь составляет от 6 месяцев до 4 лет, если получать соответствующую терапию и уход.

В целях профилактики перед планированием беременности стоит проходить генетическую диагностику, что защитит будущего ребенка от такой патологии.