Фатальная семейная бессонница лечение

Фатальная семейная бессонница лечение thumbnail

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 августа 2019;
проверки требуют 4 правки.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных как правило полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • Описание болезни
  • Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
  • Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
  • Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
  • Family battles fatal insomnia (англ.)
  • AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Источник

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

Фатальная бессонница

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.
Белки прионы

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

Читайте также:  Когда наступает смерть от бессонницы

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Симптомы фатальной бессонницы

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Источник

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

  • Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
  • Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
  • Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
  • Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.
Читайте также:  Заговор от бессонницы мужа

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу. 

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы. 

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Источник

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.

Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.

О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США. И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.

Спорадическая
фатальная бессонница

Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в геноме.

Обычно спорадическая форма (СФ) начинается в позднем возрасте. Если пациенты с ФСБ заболевают в 30-50 лет, то при СФ симптомы возникают после 60. Этот вид заболевания обусловлен возникновением спонтанной мутации в гене. В результате патологический белок накапливается в таламусе дольше, чем при семейной форме. А сроки жизни пациента с болезнью незначительно удлиняются.

Хроническая
семейная бессонница

Эта форма болезни характерна для семей. Установлен механизм передачи заболевания. Гены наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей является носителем патологического аллеля, то у потомства болезнь возникает с вероятностью 50%.

ФСБ вызвана мутацией. В гене PrP в кодоне 178 20-ой хромосомы вместо аспарагина присутствует аспарагиновая кислота. Эта ничтожная замена привела к тому, что белковая молекула превратилась в прион. А он ведет себя агрессивно, превращая остальные протеины в себе подобные. При этом меняется структура «упаковки» белковых молекул. Они меняют свою форму, переставая быть компактными.

Прионные «бляшки» становятся токсичными для нейронов. Они вызывают их гибель. В случае ФСБ локализацией зоны поражения является не весь мозг, а таламус. Гибель его клеток и обусловливает странную и пугающую клинику болезни.

Этиология и
патогенез

Причиной заболевания становится дефект генома. В результате мутации белок мозга приобретает свойства приона. После этого он изменяет структуру других протеинов, превращая их с себе подобные молекулы.

В таламусе накапливаются токсичные белки, которые не выполняют нормальную функцию. Нейроны гибнут. Это приводит к нарушению функции органа. Таламус участвует в регуляции сна-бодрствования пациента, выделении гормонов, терморегуляции.

Клиническая
картина: симптомы

Таламус
является центром, контролирующим засыпание, фазы сна. Кроме того, он отвечает
за терморегуляцию и выброс гормональных веществ в кровь. При его разрушении
пациента теряет возможность нормально спать, нарушается гормональный баланс в
организме. На фоне истощения мозга развиваются психические изменения.

При ФСБ клиника появляется в возрасте 30-70 лет. Болезнь длится в среднем 7-9 месяцев. После этого наступает летальный исход. К сожалению, на сегодняшний день неизвестны случаи исцеления от симптомов ФСБ.

Стадии

В течение последних месяцев жизни пациент проходит несколько стадий заболевания. Начало болезни проявляется сильной потливостью, бледностью, сужением зрачков. Пациенты с семейным анамнезом нередко указывают на то, что именно так появлялись первые симптомы у их родственников.

В первую стадию больного беспокоит бессонница. Количество сна сокращается до 4 часов в сутки. На фоне недосыпа и страхов за свое здоровье, нарушается психическая сфера. Пациента беспокоят панические атаки с разнообразной клиникой. При беседе с психиатром или психотерапевтом он рассказывает о фобиях, которые обостряются в этот период. Реакция на снотворные и психоактивные препараты снижена. Стадия может длиться около 4 месяцев.

Во вторую
стадию сон пациента укорачивается до 1-3 часов. Он больше похож на погружение в
бессознательное состояние, чем на здоровый отдых. Кроме того, у больного
проявляются галлюцинации. Они бывают визуальными, слуховыми, вкусовыми.
Панические атаки и тревожность возрастают. Пациент уже не может нормально
справляться с бытовыми и профессиональными обязанностями. Сохраняется крайне
низкая чувствительность к снотворным и успокоительным препаратам. Длительность
стадии около 5 месяцев.

Читайте также:  Хроническая бессонница как симптом

На третьей
стадии сон полностью утрачен. Пациент может бессознательно «отключаться» на
несколько десятков минут. Но после этого ему тяжело вернуться «в реальность».
Больной перестает питаться. Быстро теряется вес. Снижается любая активность,
требуется уход постороннего человека. Стадия длится около 3-х месяцев.

Терминальный период сопровождается утратой социальных контактов. Больной находится в бессознательном состоянии, не реагирует на раздражители, не принимает пищу и воду. Стадия заканчивается летальным исходом.

Методы
диагностики

Пациент с подозрением на ФСБ проходит исследование методом полисомнографии. Эта методика оценивает параметры сна. Регистрируются около десятка критериев: храп, дыхательный поток, движения грудной и брюшной стенки, электрокардиограмма, ЭЭГ, электромиограмма, окулограмма, движения конечностей. По ним можно исследовать продолжительность фаз сна и их патологические изменения.

Подтвердить хроническую фатальную бессонницу может семейный анамнез и генетическое тестирование. Известна локализация мутации гена (PrP в кодоне 178 20 хромосомы). Однако, консультация у генетиков людей без симптомов вызывается множество этических вопросов.

Часто человек не может справиться с таким тяжелым «моральным» грузом. Это приводит к суицидам или снижению ответственности пациентов за свою жизнь. На поздних стадиях на МРТ и ПЭТ показывают органическую и структурную патологию таламуса. На сканах видны зоны гипометаболизма таламуса. Итак, основные методы диагностики:

  • МРТ;
  • Полисомнография;
  • ПЭТ;
  • Генетический анализ.

Как ФСБ отличить от обычной бессонницы

Обычная бессонница ФСБ
Отсутствует семейный анамнез Наследуется по
аутосомно-доминантному типу
Сложности с засыпанием Прогрессирующее снижение
длительности сна
Для облегчения засыпания пациент использует алкоголь, снотворные или другие вещества Снотворные препараты не
приносят облегчения
Нарушение сна снижает
трудоспособность
ФСБ приводит к смерти

Прогноз и исход
заболевания

На сегодняшний
день эффективного лечения ФСБ не существует. Обычно заболевание приводит
пациента к смерти. Летальный исход наступает в среднем через 9-36 месяцев.

Задокументированный случай увеличения продолжительности жизни наблюдался у одного пациента и США. Он не смирился со своей судьбой, а продолжил жить полноценной жизнью. Для погружения в сон он применял сильные снотворные в сочетании с камерой сенсорной депривации.

Во время бодрствования он давал себе физическую нагрузку, принимал витамины и биологические добавки. Кроме того, он испробовал электрошоковую терапию, что не принесло результатов. Несмотря на упорную борьбу с болезнью, пациент умер.

Вероятность
возникновения болезни, распространенность, группы риска

Вероятность возникновения ФСБ весьма вероятна у близких родственников заболевшего. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что если дефектный ген есть у одного родителя, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Если второй родитель тоже обладает дефектным геном, то риск рождения больного наследника повышается до 75%.

А вот спорадическая форма может появиться у любого человека. В этом случае должна произойти мутация в гене PrP с образованием прионной частицы. Это случается крайне редко.

ФСБ является редкой патологией. Около 40 семей, зарегистрированных в мире, обладают геном PrP. Они проживают во Франции, Италии, США, Японии. Есть случай заболевания пациента из Нидерландов, который имел африканские корни (родился в Египте). В России случаи ФБС не регистрировались.

В группу риска
входят родственники заболевших пациентов. Впервые случаи бессонницы были
зарегистрированы в 18 веке. У итальянца по имени Джакомо был описан подобный
недуг 1765 году. А потом в его семье случаи патологии повторялись в каждом
поколении. Уже в 20 веке итальянец Сильвано, благодаря которому был открыт
прионных характер заболевания, знал свою родословную до пятого поколения и
безошибочно перечислял родственников, погибших от «семейного проклятия».

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания. Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов. У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Важно! Кроме того, тестирование проходили амфотерицин В, полисульфат пентозана, хинакрин. Многообещающие данные имеют эксперименты с иммунотерапией. Ведутся разработки вакцин на основе антител, на основе дендритных клеток. Разрабатываются препараты, которые будут избирательно воздействовать на протеины приона с помощью CD4+ и T лимфоцитов.

Паллиативное и
поддерживающее лечение

Пациенты плохо
реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется
таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет
точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть
необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для
этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула,
заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во
время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он
«парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру,
достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Помощь больным
фатальной бессонницей

Пациентам важна психологическая поддержка. Все члены семьи, в которой имеются мутации, находятся в постоянном страхе за свою жизнь и за здоровье близких. Работа с психологом, группы взаимопомощи и арт-терапия – это методы снятия стресса и напряжения для пациентов.   

Генетическое
исследование здоровых членов семьи может оказаться травмирующим фактором. Ведь
знание о своем «уходе» может привести к депрессии и другим расстройствам
настроения активных и здоровых людей. Поэтому врачи рассматривают
целесообразность ранней диагностики болезни.

Фатальная инсомния – редкая патология. Врачи советуют семьям, которые «носят» опасную мутацию, проводить генетическое пренатальное обследование. Оно позволит избежать рождения больного ребенка. Только так можно остановить распространение заболевания и взять болезнь «под контроль».

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Источник