Фатальная семейная бессонница презентация

Фатальная семейная бессонница презентация thumbnail

Источник

№СлайдТекст1Семейная фатальная бессонница

Семейная фатальная бессонница

2Фатальная семейная бессонница (англ

Фатальная семейная бессонница (англ

Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

3История

История

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В конце 1990-х,удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь.

4Стенли Прузинер

Стенли Прузинер

Американский невролог и биохимик, первооткрыватель прионов, лауреат нобелевской премии в области физиологии и медицины в 1997г.

5Клиническая картина и морфология

Клиническая картина и морфология

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. Дистрофические изменения в центральной части головного мозга – таламусе. В результате поражения формируются амилоидные бляшки, представляющие собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. У больных нарушены циркадианные ритмы секреции мелатонина, пролактина, гормона роста, АКТГ и кортизола . У всех описанных больных выявлена мутация в кодоне 178 гена PRNP (D178N) при наличии в позиции 129 метионина (M129V).

6Четыре стадии болезни

Четыре стадии болезни

Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

7Таламус

Таламус

Является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускает сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Отвечает за перераспределение информации от органов чувств, за исключением обоняния, к коре головного мозга. При болезни, происходит массовая гибель нейронов в ядрах таламуса и накопление амилоидных бляшек. При рассмотрении тканей мозга под микроскопом, видно множество маленьких отверстий, что делает мозговую ткань похожей на губку. От этого пошло название «губчатая энцефалопатия».

8Прион протеины

Прион протеины

9Семейная фатальная бессонница10Нормальный прион протеин

Нормальный прион протеин

Белок PrP(C) располагается на внешней поверхности клеточной мембраны нейронов, лимфоцитов и других клеток. Прионный белок необходим для поддержания целостности миелиновых оболочек на протяжении жизни.(Когда миелиновые оболочки нервных волокон изнашиваются, запускается ферментная система, разрушающая прионный белок. Его фрагменты поступают в шванновские клетки, давая им сигнал приступить к восстановлению миелина.

Читайте также:  Бессонница перед родами что
11Конформации нормального и патогенного приона

Конформации нормального и патогенного приона

Имеют одинаковую первичную структуру, но разные вторичные и третичные структуры a) PrP(C) – 40% ?-спиралей b) PrP(Sc) – 30% ?-спиралей и 43% ?-листов

12PrP(Sc) от PrP(C) отличается : высокой резистентностью к действию

PrP(Sc) от PrP(C) отличается : высокой резистентностью к действию

протеаз нерастворимостью после экстракции способностью накапливаться во вторичных лизосомах посттрансляционным синтезом и обогащением в процессе выделения PrP(С) синтезируется и распадается быстро, в то время как PrP(Sc) синтезируется медленно

13PrP(С) транспортируется секреторными пузырьками к наружной поверхности

PrP(С) транспортируется секреторными пузырьками к наружной поверхности

клетки, где оседает, связываясь с гликозилфосфатидилинозитолом. PrP(Sc) накапливается первично в пределах клетки, где откладывается в цитоплазматических пузырьках В последующем PrPSc высвобождается во внеклеточное пространство и откладывается в амилоидных бляшках

14Секреторный процесс

Секреторный процесс

15Генетика

Генетика

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc

16Прионные болезни

Прионные болезни

17Лечение

Лечение

Не существует лечения от FFI. Два препарата (quinacrine и chlorpromazine) были протестированы, но не показали хороших результатов при клинических исследованиях. Блокаторы кальциевых каналов способствуют более длительному выживанию инфицированных культур нервной ткани.

18Выводы…

Выводы…

. Изучение прионов и связанных с ними заболеваний является новой быстроразвивающейся областью биомедицинских исследований. Уже сейчас имеется возможность определить группу риска возникновения врожденных прионных болезней задолго до проявления неврологических нарушений. В связи с этим встает настоятельная необходимость разработки эффективной терапии.

19Ссылки

Ссылки

https://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/PRION/PRION.HTM https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600072 https://www.membrana.ru/articles/health/2010/01/27/202000.html https://www.nature.com/neuro/journal/v13/n3/full/nn.2483.html

«Семейная фатальная бессонница»

https://900igr.net/prezentacija/obschestvoznanie/semejnaja-fatalnaja-bessonnitsa-137260.html

Источник

Skip this Video

Loading SlideShow in 5 Seconds..

Семейная фатальная бессонница PowerPoint Presentation

Download Presentation

Семейная фатальная бессонница

257 Views

Семейная фатальная бессонница. Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. История.

Download Presentation

— — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — E N D — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — — —

Presentation Transcript
  1. Семейная фатальная бессонница

  2. Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. • Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

  3. История • Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. • В конце 1990-х,удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь.

  4. Стенли Прузинер. Американский невролог и биохимик, первооткрыватель прионов, лауреат нобелевской премии в области физиологии и медицины в 1997г.

  5. Клиническая картина и морфология • Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. • Дистрофические изменения в центральной части головного мозга – таламусе. • В результате поражения формируются амилоидные бляшки, представляющие собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. • У больных нарушены циркадианные ритмы секреции мелатонина, пролактина, гормона роста, АКТГ и кортизола . • У всех описанных больных выявлена мутация в кодоне 178 гена PRNP (D178N) при наличии в позиции 129 метионина (M129V).

  6. Четыре стадии болезни • Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. • Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. • Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. • Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

  7. Таламус • Является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускает сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. • Отвечает за перераспределение информации от органов чувств, за исключением обоняния, к коре головного мозга. • При болезни, происходит массовая гибель нейронов в ядрах таламуса и накопление амилоидных бляшек. • При рассмотрении тканей мозга под микроскопом, видномножество маленьких отверстий, что делает мозговую ткань похожей на губку. От этого пошло название «губчатая энцефалопатия».

  8. Прион протеины

  9. Нормальный прион протеин • Белок PrP(C)располагается на внешней поверхности клеточной мембраны нейронов, лимфоцитов и других клеток. • Прионный белок необходим для поддержания целостности миелиновых оболочек на протяжении жизни.(Когда миелиновые оболочки нервных волокон изнашиваются, запускается ферментная система, разрушающая прионный белок. Его фрагменты поступают в шванновские клетки, давая им сигнал приступить к восстановлению миелина.

  10. Конформации нормального и патогенного приона • Имеют одинаковую первичную структуру, но разные вторичные и третичные структуры • a) PrP(C) – 40% α-спиралей • b) PrP(Sc) – 30% α-спиралейи 43% β-листов

  11. PrP(Sc) от PrP(C) отличается : • высокой резистентностью к действию протеаз • нерастворимостью после экстракции • способностью накапливаться во вторичных лизосомах • посттрансляционным синтезом и обогащением в процессе выделения • PrP(С) синтезируется и распадается быстро, в то время как PrP(Sc) синтезируется медленно

  12. PrP(С) транспортируется секреторными пузырьками к наружной поверхности клетки, где оседает, связываясь с гликозилфосфатидилинозитолом. • PrP(Sc) накапливается первично в пределах клетки, где откладывается в цитоплазматических пузырьках • В последующем PrPSc высвобождается во внеклеточное пространство и откладывается в амилоидных бляшках

  13. Секреторный процесс

  14. Генетика PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc

  15. Прионные болезни

  16. Лечение • Не существует лечения от FFI. • Два препарата (quinacrine и chlorpromazine) были протестированы, но не показали хороших результатов при клинических исследованиях. • Блокаторы кальциевых каналов способствуют более длительному выживанию инфицированных культур нервной ткани.

  17. Выводы….. • Изучение прионов и связанных с ними заболеваний является новой быстроразвивающейся областью биомедицинских исследований. • Уже сейчас имеется возможность определить группу риска возникновения врожденных прионных болезней задолго до проявления неврологических нарушений. В связи с этим встает настоятельная необходимость разработки эффективной терапии.

  18. Ссылки • https://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/VRAN/PRION/PRION.HTM • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600072 • https://www.membrana.ru/articles/health/2010/01/27/202000.html • https://www.nature.com/neuro/journal/v13/n3/full/nn.2483.html

Читайте также:  Лечение депрессии бессонницей отзывы

Источник