Когда человек умрет от бессонницы
Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.
История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).
Клиническая картина[править | править код]
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
- Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
- Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
- Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
- Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Лечение[править | править код]
В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Описание болезни
- Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
- Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
- Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
- Family battles fatal insomnia (англ.)
- AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)
Надвигаются холода и слякоть, а с ними осенняя хандра и непреодолимое желание спать весь день. Сезонное явление со временем, под воздействием разных факторов, может превратиться в хроническую проблему и даже вызвать тяжелую болезнь. О том, почему мы не высыпаемся зимними ночами, полезно ли прикорнуть днем в офисе, что делать, чтобы вечером поскорее оказаться в объятиях Морфея, и как обуздать гормон ночи, — в материале «Известий».
Сбой внутренних курантов
Осенне-зимний период является негативным фоном для развития многих заболеваний, прежде всего сердечно-сосудистых. В это время начинаются перебои в работе внутренних биологических часов, что приводит к сезонной депрессии. Об этом «Известиям» рассказал Александр Калинкин, руководитель Центра медицины сна МГУ им. М.В. Ломоносова и эксперт Европейского общества исследователей сна (ESRS). По специальности он кардиолог, но изучает проблемы нарушения сна и избавляет от них людей уже 27 лет.
Фото: РИА Новости/Алексей Мальгавко
Ученый пояснил, что сонливость в осенне-зимний период имеет конкретную причину, связанную с недостатком солнца в северных широтах. Солнечный свет — это главный регулятор выработки гормона ночи — мелатонина. Вечером, с наступлением темноты, его концентрация резко увеличивается, он дает сигнал всем органам перестраиваться на ночной режим работы. Как только утром свет попадает на сетчатку глаза, концентрация мелатонина резко падает до минимального значения.
«Выработка мелатонина происходит в шишковидной железе, небольшом отростке в центральной части головного мозга. Сигнал о наличии света к шишковидной железе поступает через так называемые супрахиазматические ядра — это такие центральные часы, мы их называем курантами. Но каждая клетка в организме содержит свои собственные часы, которые работают по совершенно разным циферблатам, где-то может быть шесть часов, где-то 12 часов и так далее. И даже активность генома в ночное время, во время сна, отличается от активности генома в период бодрствования», — рассказал Калинкин. Когда начинаются сезонные изменения в природе, этому сложному механизму приходится под них подстраиваться.
Смерть от недосыпа
Организм городского жителя, и так страдающий от сезонного недостатка солнечного света, испытывает дополнительную нагрузку из-за нехватки времени на полноценный сон — долгая дорога на работу и обратно, пробки, домашние дела…
Считается, что за последние сто лет средняя продолжительность сна человека сократилась с восьми часов до шести, а в некоторых мегаполисах уже составляет меньше шести часов, и это очень большая проблема, отмечает врач-сомнолог. Дело в том, что во время сна кора головного мозга обрабатывает информацию, поступающую от внутренних органов, запускаются восстановительные процессы. Если сон нарушается, то тут же разлаживается работа внутренних органов и резко падает иммунитет. Поэтому если человек не досыпает свою норму, то риск заболеть гриппом либо любым вирусным заболеванием увеличивается в разы.
Фото: ТАСС/Артем Коротаев
«Это действительно глобальнейшая проблема, потому что мы, с одной стороны, лечим, снижаем давление таблетками, используем высокотехнологичные методы лечения ишемической болезни сердца, онкологии и прочих болезней, а за счет сокращения сна и ухудшения его качества мы распространенность этих заболеваний увеличиваем, и в значительной степени. Поэтому мы гонимся здесь за морковкой, а она привязана впереди нас, и мы ее не можем догнать», — пояснил ученый.
Если оставить без сна любой живой организм на семь суток, то он погибнет, утверждает Александр Калинкин: «Если мы лишим человека воды, он проживет 18 суток, без еды 72 суток, а без сна всего неделю. Конечно, за неделю не возникает ни инфарктов, ни инсультов, ни онкологических заболеваний, ни атеросклероза, ни каких-то других значимых морфологических изменений, но происходит резкое снижение иммунитета. Так как мы окружены микробами, и на коже, и в желудочно-кишечном тракте, то наступает инвазия микробной флоры, и человек погибает от интоксикации».
Офисные страсти
Чтобы избежать сезонных проблем со сном, главным условием для офисных работников является максимальное нахождение в месте с дневным освещением. По словам ученого, продвинутые компании, которые заботятся о здоровье своих сотрудников, даже используют специальные световые лампы, имитирующие солнечный свет на рабочем месте.
Сомнолог пояснил, что обычное искусственное освещение таким эффектом не обладает, потому что оно имеет спектр, отличный от спектра солнечного света. Наоборот, оно усиливает негативный эффект от дискоординации в природе, так как избыточное количество световых приборов, любых гаджетов, компьютеров, особенно в вечернее время, нарушает выработку мелатонина.
В последнее время у клерков появляется возможность поспать прямо в офисе — в мире набирают популярность специальные капсулы для дневного отдыха. На Западе эта тенденция широко распространена, отечественные работодатели пока в большинстве своем не готовы к подобному шагу. Однако в некоторых крупных компаниях капсулы стоят уже несколько лет.
Фото: Global Look Press/Jenny Acheson
Корреспонденту «Известий» посчастливилось опробовать это чудо техники на себе, но заснуть там так и не удалось. Возможно, свою роль сыграло то, что дело происходило утром, после полноценного ночного сна и большого стакана кофе.
Прилечь в чужом офисе отдохнуть оказалось делом несложным и не требующим какой-то особой раскрепощенности — ложишься в кресло, сверху тебя накрывает большая полусфера, на ноги — плед, на голову — наушники. В начале сеанса по креслу пробегает волна вибраций, звучит расслабляющая музыка — пора спать. Но почему-то не спится — в голове начинают роиться мысли о прошедших переговорах и предстоящих делах, очень удобно, никто не мешает. Попытки погрузить себя в нирвану насильно вызывают обратный эффект. Оставшееся время проходит в борьбе с собой, наконец музыка звучит громче, кресло снова вибрирует — пора на работу.
«Когда у человека пик активности, то ему незачем туда идти. Если же он обрабатывает большой массив данных и реакция замедляется, или была какая-то важная встреча и необходимо расслабление, или он не может в высоком темпе работать, откладывает важные дела на завтра и начинает стратегию доживания до конца рабочего дня, то капсула продлит период активности примерно на 3–4 часа», — рассказал «Известиям» Виктор Ходанов, управляющий партнер компании EnergyPoint — российского разработчика и производителя капсул для восстановления сна.
Над постоянным совершенствованием гаджета трудится целая команда российских специалистов самого разного профиля — от ученых до музыкантов. «У нас в лаборатории частота засыпания порядка 70–80%. Мы смотрим на энцефалограмму, и появление на ней определенных ритмов говорит о том, что мозг впал в состояние поверхностного сна и начались необходимые процессы восстановления когнитивных способностей — памяти, внимания, концентрации, усвоения информации. Это как перезагрузка, она не заменяет ночной сон, потому что здесь нет глубокой фазы, но дает возможность продлить рабочий день».
Фото: Getty Images/ Todd Warnock
Некоторые считают, что дневной сон вреден, так как, выспавшись, человек ухудшает качество ночного сна. «Короткий 20–30-минутный сон, не более, действительно увеличивает работоспособность, внимательность и когнитивные функции у человека, — подтверждает сомнолог Александр Калинкин. — Поэтому с точки зрения работоспособности он полезен. Он может ухудшить вероятность ночного засыпания, уменьшить так называемое давление сна в вечерние часы, но только при более продолжительном времени».
По словам ученого, важно понять, почему у человека возникает сонливость: он мало спит ночью или у него имеется какая-то патология. Как отличить временные трудности от хроники? Острая бессонница бывает у любого человека и связана со стрессовыми ситуациями, причем это могут быть как отрицательные, так и положительные эмоции. Если после исчезновения стрессового фактора эта ситуация не восстанавливается и продолжается более трех месяцев, пора идти ко врачу.
Бессонница по расписанию
В некоторых случаях решить проблему поможет простое соблюдение режима дня, увеличение двигательной активности — зарядка, бассейн, правильное питание. Но не во всех, так как причин нарушения сна выявлено уже более 80.
«У меня была пациентка с очень интересным случаем, — вспоминает Александр Калинкин, — у нее возникала бессонница ровно 15 октября, и ровно 15 апреля она заканчивалась. Мы с ней стали разбираться, и оказалось, что у нее очень темная радужка глаза, которая уменьшает вероятность проникновения солнечных лучей. Мы ей назначили использование специальной световой лампы утром, в течение 30–40 минут. Причем смотреть на нее постоянно она не должна была, достаточно было просто находиться рядом — завтракать, наносить макияж. И в итоге сон у нее полностью восстановился — этого света с утра оказалось достаточно для подавления выработки мелатонина в дневные часы и восстановления его репродукции в ночные часы».
Фото: Getty Images/sturti
Самое популярное в народе средство для борьбы с бессонницей, снотворное, специалисты Центра медицины сна МГУ используют только в исключительных случаях — чтобы снять острое состояние. «Раньше была надежда, что будет создан идеальный гипнотик (снотворное), но пока такого не существует, потому что механизмы, отвечающие за бодрствование, слишком сложны, а в головном мозге нет единого центра сна, их несколько. И, может быть, он никогда и не будет создан», — полагает Калинкин.
В каждом случае специалисты выявляют конкретную причину нарушения сна, которых к настоящему моменту известно более 80, и воздействуют именно на нее. Сомнологи опрашивают пациента, проводят так называемое полисомнографическое исследование, которое дает объективную информацию о состоянии сна, назначают анализы, объясняют, что он неправильно делает, а затем назначают лечение.
Когда овцы бессильны
Что же делать, если вечером не спится? Для начала создать условия, необходимые для нормального ночного отдыха:
1. Безопасность. Если человек спит в безопасном месте, уровень стресса снижается и заснуть проще.
2. Температура. При ее понижении и в еще большей степени при повышении качество сна будет ухудшаться.
3. Влажность воздуха, световая и шумовая загрязненность.
4. Питание. Необходимо помнить о том, что недоедание, так же как и переедание, на ночь ухудшают качество сна.
5. Алкоголь и курение. Употребление алкоголя, с одной стороны, способствует засыпанию, но, с другой стороны, вызывает раннее пробуждение и дефрагментацию сна.
6. Злоупотребление кофеиносодержащими продуктами. Это не только кофе-чай, но и все газированные напитки, зачастую содержащие очень высокие дозы кофеина, а также шоколад.
7. Лекарства. Многие препараты, начиная от тех, что снижают давление или уровень холестерина, заканчивая теми, что назначают при патологиях сна, могут ухудшать качество сна.
Правообладатель иллюстрации
Lumis Romero Flikr CC BY 2.0
Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания — фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают. Обозреватель
BBC Future решил выяснить, смогут ли ученые найти лекарство.
Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный 53-летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.
Но однажды вечером в танцевальном зале лайнера он к своему смущению обнаружил, что вся его сорочка промокла от пота.
Обеспокоившись, он посмотрел на себя в зеркало и увидел, что его зрачки сузились в точки. Такой же стеклянный взгляд был у его отца и двух сестер, когда у них начиналась их загадочная болезнь.
Он понимал, что дальше будет только хуже — дрожь в теле, импотенция и запоры.
Но самый страшный симптом — это потеря сна, практически постоянное бодрствование месяцами напролет. Полубодрствование-полукома, что в итоге завершается смертью.
Сильвано решил обратиться в клинику проблем сна при Болонском университете в Италии для дальнейшего изучения его болезни, но особых иллюзий он не питал.
«Он сказал, что перестанет спать и через восемь-девять месяцев умрет, — рассказал мне в телефонном интервью Пьетро Кортелли, один из наблюдавших его врачей. — Я спросил, откуда у него такая уверенность, и он выдал мне наизусть генеалогическое древо своей семьи, начиная с XVIII века».
В каждом поколении Сильвано мог назвать предков, которых постигла именно такая участь.
Правообладатель иллюстрации
juliee Flickr CC BY NCND 2.0
Image caption
Первый описанный случай фатальной бессонницы произошел с врачом из Венеции. По словам его современников, он месяцами пребывал в недвижном ступоре
Как Сильвано и предсказывал, он скончался менее чем через два года. Он завещал свой мозг науке в надежде, что его изучение поможет узнать больше о странном недуге, преследовавшем его семью.
Какие же процессы происходят в мозгу и теле человека, страдающего от этого недуга?
Ученые только сейчас начали разбираться в этом — и, возможно, даже нашли лекарство, способное помочь больным.
Но фатальная семейная бессонница — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, и новейшие исследования ставят сложный этический вопрос: если в силу наследственности у человека есть шанс однажды пасть жертвой этого недуга, нужно ли ему об этом заранее сообщать?
Первый пациент
Семья Сильвано не особенно распространялась о своей борьбе с болезнью, но около 15 лет назад ее члены рассказали об истории рода писателю Ди Ти Максу.
Получившаяся в итоге книга «Семья, которая не может уснуть» рисует завораживающий портрет семейства, которое боится собственных генов.
Макс попытался найти первого заболевшего в роду и выяснил, что семейную историю болезни можно проследить до врача из Венеции, жившего в конце XVIII века и однажды впавшего в постоянный недвижный ступор.
Правообладатель иллюстрации
Mah Padilha Flickr CC BY 2.0
Image caption
Члены этой венецианской семьи живут в постоянном страхе перед бессонной ночью, которая может означать начало конца
Вскоре после этого такая же судьба постигла его племянника Джузеппе, от того болезнь передалась сыновьям Анджело и Винченцо и далее их сыновьям, внукам и правнукам, в итоге поразив Пьетро, отца Сильвано. Последний умер во время Второй мировой войны.
Несмотря на эту череду смертей, семья старалась не обсуждать болезнь, чтобы не искушать судьбу.
Но ситуация изменилась в 1980-х годах, когда роковые симптомы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за врачом по имени Игнацио Ройтер, который убедил Сильвано сходить к специалистам из известной клиники проблем сна в Болонском университете под руководством Элио Лугарези. Там в то время работал Кортелли.
Ученые занялись исследованием загадочного недуга. Они не смогли спасти Сильвано и еще двух членов его семьи, скончавшихся вскоре после него, но в результате обширной программы опытов все-таки обнаружили виновника: им оказался аномальный белок-прион в головном мозге, подвергшийся генетической мутации.
По какой-то причине эти прионы начинают активно размножаться только тогда, когда человек достигает зрелого возраста, и они скапливаются в бляшки, отравляющие нейроны.
Таким образом, это заболевание родственно еще двум прионным болезням, привлекшим к себе пристальное внимание примерно в то же время: болезни Крейтцфельдта-Якоба и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровьему бешенству).
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оставляет дыры в коре головного мозга, а фатальная бессонница поражает находящийся глубоко внутри мозга таламус. Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви.
Исследования продолжались еще несколько лет, и теперь ученые понимают, почему повреждение таламуса вызывает такой набор симптомов.
Нам известно, что эта область мозга отвечает за реакцию организма на внешние условия – она соответствующим образом регулирует температуру, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и выброс нужных гормонов.
Когда она выходит из строя, разлаживается и организм — этим объясняются чрезмерная потливость, суженные зрачки, импотенция и запоры.
Отключение сознания
Расстройства в этой системе автономного контроля могут объяснять и бессонницу у пациентов: их организм попросту не может нормально подготовиться ко сну.
Обычно кровяное давление падает перед сном — а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.
«При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница», — констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.
В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного — в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования — а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.
Правообладатель иллюстрации
Carmen Jost Flickr CC BY NCND 2.0
Image caption
Иногда по ночам пациенты с фатально бессонницей могут входить в транс и бездумно совершать какие-то повседневные действия
За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.
Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.
Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодствование, в котором бессознательно воспроизводят привычные действия.
Кортелли считает, что это остаточные явления фазы быстрого сна, которая обычно чередуется с медленной фазой.
Пациентам будто снится сон: он вспоминает женщину по имени Тереза, которая двигала руками, причесывая невидимые волосы — до начала болезни она была парикмахером.
Как замедлить угасание
Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.
Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).
«Его автобиография отличалась остроумием, он был искрометным парнем с отличным чувством юмора», — говорит Шенкейн. Она в итоге начала общаться и дружить с Дэниелом (имя изменено).
Через несколько лет после их знакомства в одном из разговоров он вел себя рассеянно и путался. «Он извинился за то, что говорит бессвязно, и сказал, что не спал пять дней», — вспоминает Шенкейн.
Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.
Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.
Правообладатель иллюстрации
ris ikeda Flickr CC BY NC 2.0
Image caption
Дэниел спал в камере сенсорной депривации и, проснувшись, не понимал, жив он или мертв
«Он был склонен к приключениям и не собирался тихо сидеть и ждать смерти», — говорит Шенкейн.
Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.
Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.
Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.
Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.
Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.
Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв.
Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.
«Когда проявлялись эти симптомы, он не мог ничего поделать, — вспоминает Шенкейн. — Иногда у него из жизни выпадал целый день, потому что болезнь поглощала его сознание. Он мог сидеть и совершенно не иметь желания никуда двигаться, будто замирал во времени».
Однажды он попробовал электрошоковую терапию, чтобы выяснить, может ли его отключить удар током. Оказалось, что может — но он привел к такой серьезной потере памяти, что стало ясно, что этот метод далек от идеального. Через несколько лет борьбы с болезнью Дэниел скончался.
Глубокая очистка
Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.
Шенкейн указывает на недавние исследования, в ходе которых выяснилось, что во время медленного сна в межклеточном пространстве головного мозга циркулирует спинномозговая жидкость, которая вымывает и уносит с собой токсины — как после прилива очищается пляж.
Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.
Правообладатель иллюстрации
iStock
Image caption
До недавних пор считалось, что фатальная семейная бессонница вообще не поддается лечению
Вместе с итальянским неврологом Паскуале Монтеньей (который работал с другими случаями фатальной семейной бессонницы) Шенкейн написала об этом статью — в надежде привлечь внимание других специалистов к борьбе с болезнью.
«По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным.
Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.
Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.
Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.
В прошлом году ученые объявили о начале соответствующих клинических испытаний — исследователи считают, что нашли препарат, способный предотвратить (или по крайней мере замедлить) процесс формирования ядовитых прионов.
Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.
В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.
Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.
Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.
«Не исключено, что начало заболевания можно отложить или вовсе предотвратить», — говорит Джанлуиджи Форлони из Института фармакологических исследований в Милане.
Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.
Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.
Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.
Неприятное знание
Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.
Поэтому ученые результатов никому не сообщили, а вместо этого дополнительно отобрали еще 15 родственников без мутации, чтобы тоже давать им дозы лекарства — но это будет плацебо.
Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.
По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.
Правообладатель иллюстрации
Michael Cory Flickr CC BY NCND 2.0
Image caption
Поможет ли новое лекарство избавить венецианскую семью от родового проклятия, прописанного в ДНК?
Если к концу этого периода окажется, что в живых осталось более шести человек, то у исследователей будет основание говорить об успехе испытаний — и, возможно, препарат будет одобрен к более широкому применению.
Несмотря на то, что лекарство может дать людям новую надежду, отношение к этим клиническим испытаниям неоднозначное — в том числе среди врачей, хорошо знакомых с историей этой семьи.
Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.
(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).
К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.
И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.
Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.
Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.
Племянница Сильвано однажды рассказала, как ночью кралась в спальню матери, чтобы убедиться в том, что та спит, а не скрывает первые признаки бессонницы — по ее словам, она «была шпионкой в собственном доме».
Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.
