Синдром фатальной семейной бессонницы

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 августа 2019;
проверки требуют 4 правки.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных как правило полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Описание болезни
Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
Family battles fatal insomnia (англ.)
AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Источник

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска.

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу.

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы.

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет.

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Источник

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

«Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

назначают томографию мозга;
с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

охватывает клиническая депрессия;
преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
мучают панические атаки;
досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
появляется высокое артериальное давление;
нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

стремительно теряет вес;
страдает от слабости мышц;
у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

появляется слабоумие (деменция);
он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

специальных медитативных техник;
тщательно подобранных витаминных комплексов;
снотворных средств;
приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Источник

Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.

Откуда корни растут…

К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.

История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.

Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.

Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.

Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.

Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты

Прион – белок с аномальной структурой

Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.

Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.

Что может свидетельствовать о наличии болезни

Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.

Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.

Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев — год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.

Первая стадия

У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.

Длительность первой стадии – до 4 месяцев

Вторая стадия

Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.

Длительность второй стадии – 3–5 месяцев

Третья стадия

Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).

Длительность третьей стадии – до 3 месяцев

Четвертая стадия

В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.

В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.

Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.

Источник