Страдающий бессонницей the insomniac

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных как правило полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• Описание болезни
• Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
• Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
• Family battles fatal insomnia (англ.)
• AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

«Бессо́нница» (англ. Insomnia) — детективный триллер Кристофера Нолана, ремейк одноимённого норвежского фильма Эрика Шёльдбьерга.

Сюжет[править | править код]

Действие фильма происходит на Аляске, в маленьком городке Найтмьют. Мирную жизнь города нарушает убийство молодой 17-летней Кей Коннелл (Кристал Лоу), чье тело находят на свалке. Для расследования этого дела из Лос-Анджелеса прилетают детективы полиции Уилл Дормер (Аль Пачино) и Хэп Экхарт (Мартин Донован). Им помогают местные полицейские, в частности Элли Бёрр (Хилари Суонк), молодая детектив, которая является поклонником следственной работы Дормера. Ситуацию усугубляет тот факт, что Дормер, расследуя одно из своих предыдущих дел, сфабриковал улики против одного из подозреваемых, и того посадили. А Экхарт об этом узнал и пообещал Дормеру дать против него показания по возвращении в Лос-Анджелес в обмен на свою неприкосновенность.

Полицейские находят рюкзак убитой Кей на лодочной станции. Дормер приказывает им дать объявление на радио о поиске этого рюкзака и вернуть его обратно на станцию, чтобы поймать убийцу «на живца». Когда они находятся в засаде, на место преступления приходит подозреваемый. Поймать его не получается, потому что он скрывается в потайном лазу на станции. Далее полицейские во главе с Дормером преследуют подозреваемого в лесу, где стоит густой туман. Скрываясь от полиции, убийца ранит одного из копов в ногу, но пуля проходит на вылет. Дормер замечает фигуру в тумане и стреляет из своего запасного револьвера. Спеша к раненному им человеку, Дормер находит пистолет 38-го калибра, оставленный подозреваемым. Затем он обнаруживает, что застрелил не убийцу, а Экхарта. Понимая, как выглядит убийство напарника на фоне событий о его разоблачении, Дормер говорит всем, что Экхарт был застрелен подозреваемым. Также он не упоминает о находке пистолета 38-го калибра.

Элли Бёрр отвечает за расследование перестрелки в лесу. Ей с командой удается найти пулю 38-го калибра, которой был ранен первый полицейский. Той же ночью Дормер идет в переулок и стреляет из найденного им пистолета в тушу мертвого животного, а затем извлекает и очищает пулю. Потом Дормер едет в морг, где забирает у патологоанатома пулю, извлеченную из тела Экхарта, и подменяет её пулей 38-го калибра.

В течение следующих нескольких дней Дормер страдает от бессонницы, вызванной чувством вины за убийство Экхарта и усугубляемой постоянным солнечным светом. Кроме того Дормеру начинает звонить убийца Кей Коннелл, который утверждает, что видел, как Дормер убил своего напарника. Когда полиция узнаёт, что Кей была поклонницей местного писателя Уолтера Финча (Робин Уильямс), Дормер едет к нему домой и взламывает дверь. В это время Финч возвращается, но понимает, что в квартире кто-то есть. Он бежит из дома, преследуемый Дормером, и в конце концов сбегает. Дормер возвращается в квартиру Финча и прячет в вентиляции найденный им в лесу пистолет, чтобы подставить Финча.

Спустя некоторое время Финч связывается с Дормером и назначает встречу в людном месте, на пароме. Финч хочет перевести подозрение с себя на Рэнди (Джонатан Джексон), парня, с которым Кей встречалась в школе. В ответ он обещает никому не рассказывать о том, что Дормер убил Экхарта. После этого Финч сходит с парома, оставляя Дормера одного и показывая детективу диктофон, на который он записал их разговор. Следующей ночью Финч снова звонит Дормеру и говорит, что смерть Кей была «несчастным случаем». Он избил девушку до смерти в приступе ярости за то, что она посмеялась над его чувствами. На следующий день Финч даёт ложные показания в полицейском участке, утверждая, что у Рэнди есть пистолет, которым он угрожал Кей. Дормер понимает, что Финч нашел спрятанное в вентиляции оружие и перепрятал его в доме Рэнди. Полицейские немедленно выезжают к дому Рэнди, где и находят пистолет 38-го калибра, из которого велась стрельба в лесу. Рэнди арестовывают.

Бёрр возвращается на место смерти Экхарта и находит там гильзу от 9-миллимитрового пистолета, которая не вписывается в картину произошедших событий. Она находит в материале одного из дел, которое расследовал Дормер, что у него есть такой же 9-миллиметровый пистолет. Сопоставив эти улики, Бёрр начинает подозревать Дормера в смерти Экхарта. Тем временем мучимый совестью Дормер рассказывает хозяйке отеля, в котором он жил, о расследовании, проводимом Отделом внутренних расследований Лос-Анджелеса: он сфабриковал доказательства, чтобы помочь осудить педофила, который, как подсказывало ему чутьё, был виновен в убийстве ребёнка. Его напарник Экхарт узнал об этом, но не успел никому рассказать. Если бы эта информация «всплыла», то убийца вышел бы на свободу.

Бёрр, в надежде довести дело до конца, приходит домой к Финчу. Тот находит и собирается отдать Бёрр письма Кей, в которых девушка писала об издевательствах со стороны Рэнди. В этот момент Бёрр пытается достать пистолет, чтобы арестовать Финча, но тот бьёт женщину и скрывается в сарае у озера. Дормер приезжает на помощь к Бёрр и находит её без сознания. Детектив слишком дезориентирован из-за недостатка сна, чтобы справиться в одиночку с Финчем. Бёрр приходит в себя и говорит Дормеру, что знает про убийство им напарника. Дормер же признаёт, что больше не уверен был ли это несчастный случай. В это время находящийся в сарае Финч начинает стрелять по ним из дробовика. Бёрр стреляет в ответ, а Дормер под прикрытием пробирается к сараю. Проникнув внутрь, Дормер вступает в бой с Финчем, в результате которого Финч погибает, а Дормер получает смертельное ранение. Бёрр бросается навстречу к вышедшему из сарая умирающему Дормеру и утешает его, говоря, что убийство Экхарта было случайным, а затем собирается выкинуть 9-миллиметровую гильзу, чтобы сохранить всё в секрете. Однако Дормер останавливает девушку, говоря ей не изменять своим принципам, и просит дать ему уснуть.

В ролях[править | править код]

Съёмочная группа[править | править код]

• Режиссёр: Кристофер Нолан
• Сценарист: Хиллари Сайц
• Оператор: Уолли Пфистер
• Композитор: Дэвид Джулиан

Факты[править | править код]

• У двух детективов, приехавших расследовать обстоятельства преступления, «говорящие» имена. Фамилия «Дормер» похожа на французское слово «спящий» (фр. dormeur). Имя Экхарта — «Хэп» в переводе с английского означает «удача» (англ. hap). В фильме Дормер будет страдать от бессонницы, а Экхарту не очень повезёт.
• На главную роль приглашали Харрисона Форда.
• Режиссёром картины «Бессонница» должен был стать Джонатан Демми, но в итоге фильм снял Кристофер Нолан.
• Первый (и пока единственный) фильм Кристофера Нолана, к которому сценарий писал не он.

Награды и номинации[править | править код]

• 2003 — две номинации на премию «Сатурн»: лучшая мужская роль второго плана (Робин Уильямс), лучший сценарий (Хиллари Сайц)
• 2003 — номинация на премию «Спутник» за лучший монтаж (Доди Дорн)

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

• «Бессонница» (англ.) на сайте Internet Movie Database